Skrining Thalessemia Cegah Warisan yang Tak Diharapkan...

THALESSEMIA...

14 Desember 2013

Skrining Thalessemia

Cegah warisan yg tak dihrapkn...

Thelesemia merupakan penyakit keturunan/genetis yg tak dpat disembuhkan. 

Thalassemia adl pnyakit kelainan drah yg diturunkn/diwriskan, ditandai dg kondsi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pndek (《120 hari ) sehingga mengalami anemia. 

Anemia yg lama dan berat, menyebabkn penderita tmpak puct, lesu, dan mudah skit, bhkn dpt mnyebbkn ggal jntung, pmbngkakan hati dan limpa. 

Penyebab thalessemia adl sel2 drah tdk mngndung ckup hemoglobin krn adnya klainan atau perubhn pd salh satu bgian gen hemoglobin.

Gejla thlesemia:

1. Anemia

Pucat, sukr tidur, lemas, tdk nafsu mkn dan infeksi berulang.

2. Jntung berdebr2

Jntng bkrja kras untk mmnuhi kbthn hemglobin dan semkin lma jntung akn mnjd lemh dan mudah berdebr2

3. Tulng tipis dan rapuh

Sel drah dproduksi dlm sumsum tulang. Pd keadaan thlessemia sumsum tlng bkrj keras mngtasi kekurangn hemoglobin. Hal ini sering mnyebbkn btang hidung pnderita msuk ke dlm dg tlng pipi yg mnonjol, dimna keadaan ini disebut faces cooley (cri khas thlesemia myor).

Jenis thalessemia:

1. Thalesemia myor

Thalessemia myor mngkin terjd bila ke2 ortu mmpunyai pmbwa sift thlessemia. Ank2 dg thlessemia myor tmpak normal saat lhir, ttpi akn mnderita kekurangn drah pda usia antra 3-18 bln.

Pnderita mmrlukn trnsfusi trnsfusi drah scr brkla seumur hidupnya. Apabl anak2 dg thlessemia mayor tdk drwat mka hidup mereka biasanya berthn antra 1-8 tahun.

2. Thlesemia minor/trait

Thalesemia ini merupkan keadaan yg trjd pd seseorg yg sehat namun ia dpt mewariskn gen thalesemia pd ank2nya.

Thlesemia trait sdh ada sejk lahir, dan ttp ada sepnjng hidup pnderita.

Pnderita tdk mmrlukntransfusi drah sepnjng hudupnya.

3. Thlesemia intermdiet

Thalesemia intermedia mrpkn kndsi antra thlesemia mayor dan minor.

Pnderita thlesemia mayor mungkin meerlukntrnsfusi drah scrberkla namun tdk seumur hidupp...

Penderita dpt berthn hidup sampai usia dewasa.

Orng tua dngn pmbwa sift thalessemia akn menurunkn pewarisan genetik dg kmungkinn rasio sbb:

25% anak menderita thalessemi mayor 25%

50% anak menderita thalesemia minor

25% anak normal

Cra mncegah thalessemia:

1. Menghindri perkwinn antra 2 org pmbwa sift thlesemia

2. Memeriksa janin yg dikndung olh psngn pmbwa sift dan mnghntikn khmiln bila jnin dinytkn sbg penderita thalessemia mayor.

Siapa yg disrnkn skrining thalessemia?

1. Memikiki riwyat kkuarga pnderita thalessemia

2. Seseorng dg gejala anemia terus menerus Atau ciri khas penderita thalessemia

3. Pasngan usia subur (skrining premarital/pranikah)

4. Kdr hemoglobin rndah, wlaupun sdh minun obt atau suplmn pnmbh drah spt zat besi

5. Ibu hamil (diagnosis prental) 

6. Hsl pmrksaan anemia mikrositik dan atau hipokromik

7. Hsl pmriksaan ukran sel drah mrah lbih kecil dr normal atau gmbran sel drah merah abnormal walaupun kdar hb normal